中国罕见病人群:每年新生患者超20万(组图/慎入)

据统计，在我国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。大量的中国患者求医过程艰难，平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万。2016年9月，中国罕见病发展中心(CORD)统计出了《中国罕见病参考名录》，共计147种疾病，这些疾病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段等现象，且药物往往不在医保体系中。像赵芸这样的先天残疾儿童，许多人刚生下来就会被父母抛弃。



陈光，白化病患者，他将头发染成黑色，没过多久发根又露了白。2010年9月7日，北京朝阳。白化病患者由于缺乏黑色素的保护，皮肤对光线高度敏感，日晒后易发各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。



2010年9月5日，北京大兴。章岳，白化病患者，同时也是一名孤儿。对很多罕见病患者而言，他们就是标准的“少数”，少到已经“罕见”的程度，甚至因为“罕见”所以被理所当然地忽视和放弃。白化病属于遗传性疾病，目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。因此这对白化病姐妹成长过程中，需要得到比一般孩子更细致的呵护。



很多人觉得社会资源有限，有些常见病还没人救呢，“罕见的”怎么能优先呢？但这样一种看起来合情合理的“理性”逻辑真的成立吗？图为章岳与养母在一起。



当我们看到这个社会上，得了各样罕见病的人，他们悲惨的生活状况会让我们觉察：这种“理性”立场难以令人信服，难道因为“罕见”就不值得投入了吗？蒋富军，孤儿，成骨不全症患者。2010年8月17日，北京大兴。



患有成骨不全的患者受到轻微损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。成骨不全症患者的骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，因而常不被注意而造成畸形连接。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨头的长度。蒋富军在寄养家庭学会了几样乐器，图中他正弹着电子琴，与别人合奏。



高国梁、高国庆兄弟，成骨不全症患者，身上有多处伤疤和骨骼变形。2010年5月，山东济南。



社会文明最重要的实质不是多数人意志决定一切，而是能否确保处于劣势的少数人的权益，对弱者的关怀和保护是人类特有的道德法则。黄媛，成骨不全症患者。2009年6月，天津。



崔荣华、肖壮母子，成骨不全。2010年10月6日，北京门头沟。



崔灿灿，成骨不全，2010年5月，山东济南。对成骨不全症患者而言，最重要的是预防骨折，等到青春期过后，骨折趋势才会逐渐减少，即便这个小女孩再想出去跟同伴玩耍，她也只能躺着，尽量少活动。



陆永强，肌萎缩侧索硬化症患者。2011年4月14日，重庆。肌萎缩侧索硬化症，俗称渐冻人症，由于上、下运动神经元退化导致的身体肌肉萎缩，患病者最终可能丧失一切自主运动的能力。



陆永强与妻子在一起，他处处都需要妻子的帮助。2011年4月14日，重庆。



2014年，一场明星接力式的公益活动“冰桶挑战”视频在互联网上流传，这项活动提高了公众对渐冻人症的认识，但是渐冻人症的病因至今还没有一个明确的说法。冯国英，渐冻人症，2011年5月18日，河北唐山。



对冯国英来说，每次睡觉前，吸痰是必不可少的环节。2011年5月12日，河北唐山。



王甲，渐冻人症。2011年5年12日，北京海淀。



王甲已经不能再说话和正常吞咽，生活早已不能自理。就目前而言，社会对罕见病的关注和投入是远远不够的。



“罕见病”由于罕见，又较为棘手，能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，这是商家的“理性”立场。王甲需要借助呼吸机来维持呼吸，在每次睡觉前，吸痰也是必不可少的。



蒋开乾，渐冻人症。2011年4月13日，重庆梁平。



蒋开乾，渐冻人症，身边是白发苍苍仍要处处照顾他的奶奶杨荣清，罕见病病人的家属也是十分需要关注和帮助的。2011年4月13日，重庆梁平。



T先生，渐冻人症，2011年6月6日，北京丰台。



朱邵华，渐冻人症，2011年1月13日，福建邵武。



朱邦月正照顾着妻子和两个儿子，他们都是渐冻人症患者。朱邦月老人是2009年年度感动中国人物，2011年1月13日。



牛清，肯尼迪症。2011年5月10日，北京石景山。



游顺辉、游乐成父子，腓骨肌萎缩。2009年6月，广东顺德。一位名叫索克曼的牧师曾言：“当我们是少数时，可以测试自己的勇气；当我们是多数时，可以测试自己的宽容。”



对于人数占多的“多数人”――社会的草根大众，“多”仍然可以成为一种力量，人们需要宽容，其实更需要勇气。游顺辉，腓骨肌萎缩。



春曼心曼姐妹住在出租屋里，她们的日常生活都需要由母亲照料。“我们不是害怕死亡，我们只是留恋生命的美好。我们并不害怕等待，我们只是害怕没有希望的等待”，这段罕见病发展中心2013年的活动上的一句话，充分道出每一个罕见病病人的心声。愿我们给他们多一点关注、友好和帮助。



春曼躺在出租屋的床上。